उत्क्रांतीच्या चर्चेत जरी परिस्थितीशी अनुरूप गुण आणि तो गुण पुरवणारा जीन अशी भाषा भेटत असली, तरी प्रत्यक्षात गुणसंच, जीनसंच हेच परिस्थितीशी अनुरूप असतात किंवा नसतात. परिस्थितीशी अनुरूप असणे, हा एकसंध गुण नाही. त्यात विभाग आणि अवयव असतात. उदा. एखादा वाघ पाहा. त्याचा वेग जास्त असणे हे परिस्थितीशी अनुरूप असते. पण जास्त वेगाने पळता यायला स्नायू आणि हाडांची रचना, रक्ताचे अभिसरण व त्यातील पेशींची ऑक्सिजन वाहण्याची क्षमता, असे बरेच काही आवश्यक असते. तो सारा गुणांचा संच जमल्यानंतरच वेगाने पळणे, जास्त भक्ष्य कमावणे, सुपोषित होणे, सुदृढ होणे, जास्त प्रजा घडवणे वगैरे नैसर्गिक निवडीत टिकणारी साखळी घडून गुणसंच पुढील पिढ्यांमध्ये पसरून वाघ उत्क्रांत होतात. फार कशाला, वेगासोबत भक्ष्य हेरणारी दृष्टी, ते पचवणारी पचनसंस्था, असे करत पूर्ण प्राण्यातच जास्त परिस्थित्यनुरूपता येते.
आता एक काल्पनिक, सोपी केलेली परिस्थिती पाहू. अ, ब, क, ड आणि इ या पाच गुणांमध्ये सुधार झाल्यास वाघ जास्त वेगाने पळू शकतो. जीन्समधील स्वैर बदलांमधून अ, ब, क, ड या गुणांमध्ये सुधार झाला आहे. इ हा गुण मात्र अजून मागास आहे. एकूण वाघांच्या वेगाला ही मर्यादा पडलेली आहे. अशा वेळी जर इ हा गुण काही वाघांमध्ये उद्भवला, तर इतर (इ नसलेले) वाघ झपाट्याने मागे पडतील; आणि इ असलेले प्रजेत प्रभावी ठरून एकूण वाघांची जीवजात इ-वाली होईल.
या स्थितीची दोनतीन वर्णने केली जातात. एक म्हणजे, इ साठी दबाव उत्पन्न झाला (evolutionary pressure in favour of B ). दुसरे वर्णन आहे, इ ची सक्रिय निवड झाली (positive selection for B). अशा वर्णनांमधून कोणीतरी “इ आणारे, स्वतःत, असा लकडा लावला”, किंवा “इ यावा अशी कृती केली’, असे म्हणायचे नसते. इ येणे फार फायदेशीर ठरल्याने ज्या गटात इ आला, ते इतरांच्या तुलनेत फार यशस्वी ठरून इ चा स्फोटक वेगाने प्रसार झाला, येवढेच म्हटले जात असते. (पण इंटेलिजंट डिझाइन पंथी लोक यावर बराच गोंधळ घालत असतात!)
आणखी एक वर्णन असते “-आणि झपाट्याने इ-वाली नवी जीवजात घडली!’ हे वर्णन खुद्द डार्विनला आह्वान देत आहे असे वाटते, कारण डार्विन निसर्ग उड्या मारायला धार्जिणा नाही या अर्थाचे “natura non facit saltum” हे वाक्य वापरत असे. पण डार्विन असेही म्हणाला होता, की फार काळ जीवजात जशीच्या तशी राहून मग काही पिढ्यांत बदलते – हा बदलाचा काळ स्थैर्याच्या काळाच्या तुलनेत फार कमी असतो. (आधारः स्टीफन जे. गूल्ड). ही प्रक्रिया विरामित समतोल (punctuated equilibrium) या नावाने गूल्ड आणि नाइल्स एल्ड्रेज यांनी तपशिलात तपासली आहे. – स..
माणसे चिंपांझींपासून सुटी झाली तेव्हा नेमके काय झाले, याचा अभ्यास करणाऱ्यांमध्ये कॅथरीन एस.पॉलार्ड ही जैवसांख्यिकीतज्ज्ञ आहे. तिच्या मे २००९ च्या सायंटिफिक अमेरिकन मधील लेखात (What Makes Us Human?, Katherine S. Pollard) अशी दबाव-सक्रिय निवड-झपाट्याची कहाणी भेटते. पॉलार्डच्या लेखातील काही मजेदार मुद्दे असे –
माणसांच्या एकूण जीनसाठ्यात, जेनोममध्ये (सशपोश) सुमारे तीन अब्ज बेस-अक्षरे असतात. माणसे आणि चिंपांझी जेनोम्सची तुलना केल्यास सुमारे दीड कोटी बेस अक्षरांमध्ये फरक दिसतो — एक टक्क्यापेक्षाही कमी. हे फरक माणसे आणि चिंपांझी वेगळे झाल्यानंतरच्या साठेक लक्ष वर्षांमध्ये घडले आहेत.
या दीड कोटी बदललेल्या अक्षरांपैकी बहुतेकांचा व्यक्तींवर परिणाम होत नाही,ही उत्क्रांतिशास्त्राची धारणा आहे. ज्या थोड्यांमुळे फरक होतो, ते शोधून काढले जात आहेत. यासाठी एक संगणक नियमावली घडवली गेली आहे. माणसे आणि चिंपांझी एका समान पूर्वजापासून वेगळे व्हायला लागल्यानंतरचे हे बदल आहेत. यांपैकी बरेच बदल एका संतत वेगाने घडतात, तर काही मात्र झपाट्याने घडतात. असा झपाटा (सक्रिय उत्क्रांती) मानवीपणाचे गुपित इथे सापडेल अशी सूचना देतो.
यातले पहिले वेगाने बदललेले क्षेत्र होते ११८ बेसेसचे. त्याला अर्थातच मानवी वेगवान-बदल क्षेत्र क्रमांक १ ऊर्फ HAR 1 (Human Accelerated Region १) असे नाव पडले. हे क्षेत्र कणा असलेल्या अनेक प्राण्यांमध्ये भेटते. पॉलार्डने माणसे, चिंपांझी, उंदीर, घुशी, कोंबड्या आणि इतर बारा प्राण्यांमधले हे क्षेत्र तपासले. काही गंमतीदार निष्कर्ष काढता आले.
एक म्हणजे हे फारसे न बदलणारे क्षेत्र आहे. कोंबड्या आणि चिंपांझी यांचे वंश तीस कोटी वर्षांपूर्वी सुटे झाले, पण त्यांच्या अठ १ मध्ये दोनच बेसेसचा फरक आहे. चिंपांझी आणि आपण मात्र साठेक लक्ष वर्षांपूर्वीच सुटे झालो असलो, तरी १८ बेसेसमध्ये फरक आहे. ह्या १८ बेसेस फरकामुळे आपल्या मेंदूंचा पृष्ठभाग जास्त सुरकुतलेला होतो. काही कारणाने कअठ १ चिंपांझी नमुन्याचाच राहिला, तर मेंदू गुळगुळीत राहतो. त्याच्या पृष्ठभागावर सुरकुत्या पडत नाहीत -आणि हे माणसांना मारक ठरू शकते. अठ १ काही विशिष्ट चेतापेशींमध्ये सक्रिय असते, आणि मेंदूची रचना ठरण्यात या चेतापेशी महत्त्वाच्या असतात.
डीएनएचे काही भाग प्रथिने बनवतात, काही भाग आरएनए (RNA) बनवतात, आणि काही भाग नेमके काय करतात हे आजवर नीटसे समजलेले नाही. गेली काही दशके संशोधनाचा भर प्रथिने बनवणाऱ्या जीन्सवरच होता. इतर सारे डीएनए कचरा (junk DNA) या नावाने ओळखले जात. खरे तर प्रथिने बनवणारे जीन्स एकूण उछअ चा जेमतेम दीड टक्का असतात, तर इतर कचरा (!) ९८.५% असतो. आता मात्र कचरा नियंत्रण करतो, असे वाटू लागले आहे.
HAR 1 सारखाच माणूस घडताना वेगाने बदललेला एक जीन आहे FOX P2 नावाचा. माणसे बोलताना चेहेऱ्यात अनेक नाजुक, वेगवान हालचाली होतात. FOX P2 सदोष असलेले लोक नीट बोल शकत नाहीत. चिंपांझी आणि माणसे यांच्या ऋजद झ२ मध्ये केवळ दोन बसेसचा फरक आहे. याने प्रथिने तर वेगळी होतातच, पण ती शरीरात कुठे वापरली जातात, तेही बदलते.
मेंदूचा आकार ठरवणारे तीनचार जीन्स आहेत. यांपैकी ASPM हा जीन माकड-कपी-माणूस या उत्क्रांतिक्रमात अनेकदा वेगाने बदललेला आहे.
अठ १ सारखेच एक कअठ २ नावाचे क्षेत्रही वेगाने बदलले आहे. त्याचा संबंध भ्रूणावस्थेत मनगट आणि अंगठा घडण्याशी असावा. अठ २ ची मानवी आवृत्ती चिंपांझी आवृत्त्यांपेक्षा वेगळी मनगटे आणि वेगळे अंगठे घडवते. हाही फरक झपाट्याने झालेला आहे.
या शारीरिक फरकांसोबत मानवी उत्क्रांतीत क्रियावैज्ञानिक अंगेही आहेत. अचध? हा जीन लाळेतील अमायलेज हा वितंचक (the enzyme amylase) घडवतो. सर्वच सस्तनांमध्ये स्टार्च पचवणारे हे द्रव्य असते. माणसांतील अचध१ इतर प्राण्यांच्या अचध१ पेक्षा जरासा वेगळाही आहे, आणि मानवी जेनोममध्ये त्याच्या जास्त आवृत्त्याही असतात. माणसाची अन्नशैली इतर कपींपेक्षा वेगळी होण्यात चूल हा जसा एक घटक आहे तसाच अचध१ हा जेनेटिक घटकही आहे.
LCT हा वितंचक लॅक्टोज ही दुधातली साखर पचायला मदत करतो. सुमारे ९००० वर्षांपूर्वी (उत्क्रांतीच्या दृष्टीने नुकताच) ङउढ घडवणारा मानवी जीन जरासा बदलला आहे. इतर सस्तन प्राण्यांमध्ये अंगावर पिणारी बालकेच लॅक्टोज पचवू शकतात. माणसाचा बदललेला ङउढ जीन मात्र प्रौढांनाही दूध पचवायची क्षमता देतो. आणि ह्या जीनमधला बदल युरोपात व आफ्रिकेत स्वतंत्रपणे झाला आहे. आशिया व दक्षिण अमेरिकेतील बऱ्याच लोकांना दूध पचत नाही. हा लॅक्टोज इन्टॉलरन्स जुना ङउढ जीन असण्यातून येतो.
इतरही पंधरा जीन्सबद्दल मानवी आवृत्त्या चिंपांझी आवृत्त्यांपासून आज झपाट्याने दूर जाताना दिसतात. यांपैकी काहींचा संबंध कॅन्सर व आल्झहायमर्स या रोगांशी आहे. हे संशोधन नुकतेच सुरू होत आहे.
रोग आणि रोगांना अवरोध करणारी प्रतिरक्षाव्यवस्था (immune system) यांच्यातील नाते चोर-पोलिसांसारखे असते. दोन्ही सतत सह-उत्क्रांत (co-evolve) होत असतात. प्रतिरक्षेशी संबंधित जीन्समध्ये सतत बदल होत असतात. विशेषतः रिट्रोव्हायरस (retrovirus) प्रकारातील विषाणूंचे अवशेष सर्वच प्राण्यांच्या जेनोम्समध्ये दिसतात; कारण या विषाणूंची जीवनशैलीच इतर जेनोम्समध्ये घुसून त्यांना काबीज करणारी असते. एड्स देणारा वखत हा असा रिट्रोव्हायरसच आहे. तर अशा विषाणूंच्या अवशेषांमधून मुळात त्या विषाणूंची लागण केव्हा झाली होती, हेही शोधता येते. येथेही संतत, सातत्याने होणारे बदल आणि झपाट्याने होणारे बदल यांची तुलना उपयोगी ठरते.
या तपासात असे दिसते, की चाळीसेक लाख वर्षांपूर्वी आफ्रिकेतील माणसांचे पूर्वज, चिंपांझी, गोरिला वगैरेंमध्ये PTERV1 या रिट्रोव्हायरसची लागण झाली, आजच्या माणसांमधले TRIM5a हे प्रथिन PTERV1 ला अडवते. चिंपांझी, गोरिला वगैरेंच्या जेनोम्समध्ये हे प्रथिन नेमकेपणाने घडवणारा जीन नाही. मानवांत मात्र तो जीन घडला, आणि नंतर तो सुधारतही गेलेला दिसतो. यामुळे प्राचीन माणसांना झढएठत१ ला इतर कपीपेक्षा सक्षमपणे प्रतिसाद देता आला असावा.
पण याच TRIM5a तील बदलामुळे माणसांना कखत चा प्रतिकार करणे इतर कपींपेक्षा जड जात आहे! उत्क्रांती म्हणजे प्रगती नव्हे, हे ठसवणारे हे उदाहरण आहे! या संशोधनाचे मुख्य फलित हे, की केवळ प्रथिने घडवणाऱ्या जीनवरून लक्ष हटून ते इतर रचना व इतर नियंत्रणव्यवस्थांवरही केंद्रित होत आहे.